Como coloca JM Opitz “a deficiência mental serve de paradigma para toda genética clínica” devido à complexidade de sua biologia e metodologia diagnóstica. É considerada uma categoria ampla de distúrbios com diversas etiologias que devem ser devidamente assistidos quanto aos fatores causais, patogênicos e prognósticos.
Considera-se deficiência mental e intelectual, segundo a definição da American Association on Mental Retardation (AAMR) “o funcionamento intelectual significativamente inferior à média, associado a limitações significativas do funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades: comunicação, auto-cuidados, vida doméstica, habilidades sociais, relacionamento social, uso de recursos da comunidade, auto-suficiência, saúde e segurança, habilidades acadêmicas, lazer e trabalho. A deficiência mental e intelectual se manifesta antes dos 18 anos”.
Atualmente, mais de 750 etiologias genéticas foram identificadas em portadores de deficiência mental e intelectual. De maneira didática pode-se dividir os pacientes com deficiência mental grave em três grupos: com malformações do sistema nervoso central (SNC), sem malformações e as deficiências mentais ligado ao X.
Em caso de deficiência mental e intelectual grave deve-se proceder a exame clínico cuidadoso com ênfase no exame neurológico, por vezes necessitando da propedêutica armada como a tomografia computadorizada, além de audiometria, triagem para erros inatos do metabolismo, exame citogenético e/ou de biologia molecular além de outros exames complementares.
Para muitos, os indivíduos portadores de deficiência mental e intelectual não apresentam diferenças comportamentais, assistindo os pacientes com diferentes doenças de uma maneira semelhante.
Deve-se ressaltar que os avanços nos estudos de psicologia comportamental vêm mostrando que os portadores de deficiência mental e intelectual correspondem a um grupo bastante heterogêneo, com características comportamentais distintas e, por vezes, quase “específica” de cada doença, como por exemplo, a hiperfagia na síndrome de Prader-Willi, a automutilação da síndrome de Lesch-Nyhan, a habilidade linguística da síndrome de Williams ou os movimentos estereotipados da síndrome de Rett. Portanto, esses pacientes necessitam de uma abordagem médica também focada no componente comportamental. Assim, pode-se caracterizar um “fenótipo comportamental” para cada doença causadora de deficiência mental, permitindo uma assistência mais focalizada e melhor orientada.
Todos os pacientes portadores de deficiência mental e intelectual merecem uma avaliação diagnóstica completa e suas famílias devem receber adequado aconselhamento genético.
Fontes:
AAMR – Mental Retardation: definition, classsification and systems of supports. AAMR, 9th Ed., 1997.
Dykens EM et al – Genetics Mental Retardation Sydromes: A New Look at Behavior and Interventions, London, Paul H Bookes, 2000.
Opitz JM – Tópicos recentes de Genética Clínica. São Paulo, SBG, 1983, pp.38-64.
AAMR – Mental Retardation: definition, classsification and systems of supports. AAMR, 9th Ed., 1997.
Dykens EM et al – Genetics Mental Retardation Sydromes: A New Look at Behavior and Interventions, London, Paul H Bookes, 2000.
Opitz JM – Tópicos recentes de Genética Clínica. São Paulo, SBG, 1983, pp.38-64.
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